¿Qué es el Rett?

«Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad, en una sóla niña…., pues eso es el Sindrome de Rett » (Rett Syndrome Research Trust. www.rsrt.org)

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta casi exclusivamente a una de cada 10.000-15.000 niñas y que recientemente se está evidenciando que también afecta a varones. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena. Entra dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Aunque sea poco conocida, es la causa de retraso mental más frecuente en niñas, después del Síndrome de Down. Se calcula que en España pueda haber 2.400 afectadas y a nivel mundial pueden ser 300.000 los casos confirmados. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder en la adquisición de habilidades, siendo las pérdidas cada vez mayores. Comienzan a dejar de hablar, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no pueden mantenerse sentadas, tienen convulsiones, problemas respiratorios, digestivos y de comunicación, sufren crisis epilépticas, trastornos del sueño, y muchos otros síntomas. Todas muestran un deterioro cognitivo de grave  a severo y se ven envueltas en procesos autísticos. El avance progresivo de la enfermedad las lleva inexorablemente a una total dependencia. El deterioro cognitivo y motor es de tal magnitud que son consideradas pluridiscapacitadas.

UN MAL REVERSIBLE

En 1999 los investigadores conducidos por la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes Huda identificaron que la causa de la enfermedad es la mutación del gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) que se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), lo que abrió las posibilidades de investigación y tal vez de un tratamiento.

Considerada por su prevalencia como una enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), el Dr. Bird junto a la Asociación Internacional del Síndrome de RETT (IRSA) han logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas. El estudio, que ha recibido las felicitaciones de la comunidad médica internacional, ha sido publicado recientemente en la revista Science el 8 de febrero de 2007. Para el doctor Fred Gage, del Instituto Salk de Estudios Biológicos, estos hallazgos animan a todos aquellos que investigan tratamientos porque dan una esperanza no sólo de detener el progreso de los síntomas, sino tal vez de la posibilidad de «invertir el curso de la propia enfermedad”.