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¿Qué es el Rett?

“Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad, en una sóla niña…., pues eso es el Sindrome de Rett ” (Rett Syndrome Research Trust. www.rsrt.org)

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta casi exclusivamente a una de cada 10.000-15.000 niñas y que recientemente se está evidenciando que también afecta a varones. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena. Entra dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Aunque sea poco conocida, es la causa de retraso mental más frecuente en niñas, después del Síndrome de Down. Se calcula que en España pueda haber 2.400 afectadas y a nivel mundial pueden ser 300.000 los casos confirmados. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder en la adquisición de habilidades, siendo las pérdidas cada vez mayores. Comienzan a dejar de hablar, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no pueden mantenerse sentadas, tienen convulsiones, problemas respiratorios, digestivos y de comunicación, sufren crisis epilépticas, trastornos del sueño, y muchos otros síntomas. Todas muestran un deterioro cognitivo de grave  a severo y se ven envueltas en procesos autísticos. El avance progresivo de la enfermedad las lleva inexorablemente a una total dependencia. El deterioro cognitivo y motor es de tal magnitud que son consideradas pluridiscapacitadas.

UN MAL REVERSIBLE

En 1999 los investigadores conducidos por la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes Huda identificaron que la causa de la enfermedad es la mutación del gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) que se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), lo que abrió las posibilidades de investigación y tal vez de un tratamiento.

Considerada por su prevalencia como una enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), el Dr. Bird junto a la Asociación Internacional del Síndrome de RETT (IRSA) han logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas. El estudio, que ha recibido las felicitaciones de la comunidad médica internacional, ha sido publicado recientemente en la revista Science el 8 de febrero de 2007. Para el doctor Fred Gage, del Instituto Salk de Estudios Biológicos, estos hallazgos animan a todos aquellos que investigan tratamientos porque dan una esperanza no sólo de detener el progreso de los síntomas, sino tal vez de la posibilidad de “invertir el curso de la propia enfermedad”.

10 Responses so far.

  1. AMIGORETTO dice:

    Es una suerte como la familia de Lola se vá ampliando. Ya no solo cuenta con sus padres y tias Lola e Isa, ¡¡que vaya esfuerzos que hacen a diario!! sino también con el resto de los amigos que apoyamos el trabajo que ha iniciado la “Asociación”.
    ASOCIATE!!!!!………CON POCO PODEMOS CONSEGUIR MUCHO EN LA INVESTIGACIÓN DEL SINDROME RETT.

  2. jesica oviedo dice:

    hola, desde Argentina me encantaria saber mas sobre esta iniciativa, como mama de una ñina con P.C. apoyoo <3

    • yomeunoalretto dice:

      Estando tan lejos es complicado, pero no imposible, síguenos a través de las redes sociales y comparte nuestras publicaciones y las de otras asociaciones que perseguimos la máxima difusión del conocimiento de la enfermedad.
      En breve estamos viendo la posibilidad de crear un crowfunding deportivo solidario para recaudar nuevos fondos para la investigación, y otras muchas ideas que tenemos para que puedas participar a través de internet.

      Gracias

  3. ana estela pardo dice:

    tengo mi hija con el síndrome de RETT, y tiene 29 años, esta muy mal ,su enfermedad cada día se deteriora mas ,vivo sola con ella .se me hace cada día mas difícil,,,solo se que le doy todo mi amor y el tiempo a ella ,a dios le pido fuerza para seguir adelante ,,gracias,

    • yomeunoalretto dice:

      Animo, quien sabe si algún día encontraran una cura o un mejora para la vida de nuestras nenas. No me imagino como han podido ser estos últimos 29 años, pero piensa que mientras hay vida hay esperanza. Un abrazo.

  4. clara dice:

    quiero ayudar a la gente que esta mala y necesita a alguien para ayudar yo me apunto a ayudar a la gente de la enfermeda retto.

    • yomeunoalretto dice:

      Nos parece estupendo, en breve empezaremos con nuevos eventos para recaudar fondos, si quieres ayudarnos como voluntaria, mándanos un mail con tus datos personales y nos pondremos en contacto contigo.
      O bien si tienes cualquier idea que aportarnos igualmente puedes contactar con nosotros a través de info@yomunoalretto.org

  5. carlos dice:

    hola me llamo carlos y mi señora se llama andrea tenemos una hija con sindrome de reet en la cual ella se llama abigail .abigail tiene 16 años de edad cuando era mas pequeña hera mas tranquila y haora esta muy agrsiva con nosotros estamos desesperado no sabemos que hacer noto que las fuerzaz se nos agotan es normal que sea cada vez mas grande y se ponga cada vez mas agresiva?

    • yomeunoalretto dice:

      Nosotros no somos médicos ni especialistas de la enfermedad, tan solo otros padres afectados, debería de consultarlo con un neurólogo especializado; si bien es verdad que si contamos con nuestra experiencia y las vivencias de otros padres. No creemos que dentro de las conductas que desarrollan esté la agresividad incluida, como por ejemplo en otros casos como el autismo que si puede darse.
      Si puede ser que al hacerse mayor se esté dando cuenta de su entorno y que es diferente a los demás y por ello se frustre y como respuesta se vuelva mas irritable, (cosa mas que normal y que nos ocurriría a cualquiera de nosotros), yo personalmente intentaría calmarla en esas situaciones o incluso anticiparme a que surjan las situaciones en las que sepa que se vaya a volver más agresiva para hacerla ver no tiene por qué alterarse.
      Paciencia y sobre todo si puede consulte a un especialista. Y sobre todo mucho animo.

  6. carlos dice:

    muchas gracias

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