{"id":2,"date":"2014-05-09T22:25:33","date_gmt":"2014-05-09T21:25:33","guid":{"rendered":"http:\/\/yomeunoalretto.org\/?page_id=2"},"modified":"2017-04-18T06:57:19","modified_gmt":"2017-04-18T05:57:19","slug":"que-es-el-rett","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/yomeunoalretto.org\/?page_id=2","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el Rett?"},"content":{"rendered":"

\u00abImagine los s\u00edntomas del autismo, par\u00e1lisis cerebral, Parkinson, epilepsia y des\u00f3rdenes de ansiedad, en una s\u00f3la ni\u00f1a…., pues eso es el Sindrome de Rett \u00bb (Rett Syndrome Research Trust. www.rsrt.org<\/span><\/a>)<\/span><\/h2>\n

El S\u00edndrome de Rett es un trastorno neurol\u00f3gico de base gen\u00e9tica que afecta casi exclusivamente a una de cada 10.000-15.000 ni\u00f1as y que recientemente se est\u00e1 evidenciando que tambi\u00e9n afecta a varones. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena. Entra dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Aunque sea poco conocida, es la causa de retraso mental m\u00e1s frecuente en ni\u00f1as, despu\u00e9s del S\u00edndrome de Down. Se calcula que en Espa\u00f1a pueda haber 2.400 afectadas y a nivel mundial pueden ser 300.000 los casos confirmados. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en alg\u00fan momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder en la adquisici\u00f3n de habilidades, siendo las p\u00e9rdidas cada vez mayores. Comienzan a dejar de hablar, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no pueden mantenerse sentadas, tienen convulsiones, problemas respiratorios, digestivos y de comunicaci\u00f3n, sufren crisis epil\u00e9pticas, trastornos del sue\u00f1o, y muchos otros s\u00edntomas. Todas muestran un deterioro cognitivo de grave\u00a0 a severo y se ven envueltas en procesos aut\u00edsticos. El avance progresivo de la enfermedad las lleva inexorablemente a una total dependencia. El deterioro cognitivo y motor es de tal magnitud que son consideradas pluridiscapacitadas.<\/p>\n

UN MAL REVERSIBLE<\/strong><\/p>\n

En 1999 los investigadores conducidos por la investigadora del Instituto M\u00e9dico Howard Hughes Huda identificaron que la causa de la enfermedad es la mutaci\u00f3n del gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) que se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), lo que abri\u00f3 las posibilidades de investigaci\u00f3n y tal vez de un tratamiento.<\/p>\n

Considerada por su prevalencia como una enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigaci\u00f3n de la Universidad de Edimburgo (Escocia), el Dr. Bird junto a la Asociaci\u00f3n Internacional del S\u00edndrome de RETT (IRSA) han logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar tambi\u00e9n a las personas. El estudio, que ha recibido las felicitaciones de la comunidad m\u00e9dica internacional, ha sido publicado recientemente en la revista Science<\/a>\u00a0<\/em>el 8 de febrero de 2007. Para el doctor Fred Gage, del Instituto Salk de Estudios Biol\u00f3gicos, estos hallazgos animan a todos aquellos que investigan tratamientos porque dan una esperanza no s\u00f3lo de detener el progreso de los s\u00edntomas, sino tal vez de la posibilidad de \u00abinvertir el curso de la propia enfermedad\u201d.<\/p>\n

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